Illumina NovaSeq X系列測(cè)序系統(tǒng)通過(guò)創(chuàng)新XLEAP-SBS化學(xué)技術(shù)將測(cè)序通量提升至每年最高30億個(gè)讀取，同時(shí)降低50%測(cè)序成本。該系統(tǒng)采用新型熒光標(biāo)記核苷酸與增強(qiáng)光學(xué)系統(tǒng)，支持全基因組測(cè)序低至200美元。本文詳解其生化創(chuàng)新、數(shù)據(jù)質(zhì)量提升及大規(guī)模基因組計(jì)劃應(yīng)用。

關(guān)鍵詞：
NovaSeq X 超高通量測(cè)序 XLEAP-SBS化學(xué) 全基因組測(cè)序 群體基因組學(xué)

技術(shù)亮點(diǎn)：

• 采用新型猝滅基團(tuán)降低熒光背景噪聲

• 集成機(jī)器學(xué)習(xí)實(shí)時(shí)校正堿基識(shí)別錯(cuò)誤

• 支持10B到25B讀取量程靈活配置

• 2×150bp讀長(zhǎng)下Q30≥85%

Illumina Complete Long Read解決方案通過(guò)合成長(zhǎng)讀長(zhǎng)與短讀長(zhǎng)數(shù)據(jù)整合，實(shí)現(xiàn)N50超過(guò)25Mb的連續(xù)組裝。該技術(shù)利用定向標(biāo)簽與新穎組裝算法，填補(bǔ)人類(lèi)基因組最后8%缺口。本文分析其模板制備、序列優(yōu)化及結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)性能。

關(guān)鍵詞：
長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序 端粒到端粒組裝 結(jié)構(gòu)變異 基因組完成圖 定向標(biāo)簽

技術(shù)突破：

• 10kb模板制備效率提升3倍

• 嵌合率降至0.1%以下

• 檢測(cè)>50bp indel變異靈敏度99.2%

• 單倍型定相準(zhǔn)確率99.99%